着色性干皮病患者主要的临床表现为：皮肤对日光特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤会出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍。20%-30%的着色性干皮病患者会发生神经系统异常，进而发展为渐进性的智力发育迟缓，生长发育不良，还可发生耳聋、舞蹈手足徐动症、四肢轻瘫等。
“太阳出来喜洋洋”，这句话足见四川人对阳光的喜爱，可对10岁的宝兴县男孩豆豆(化名)来说，阳光却像是“硫酸”，只要脸部、双手一旦晒过阳光，皮肤不仅会变得黢黑，还会出现水泡发生溃烂。昨日，省医院初步确诊豆豆患上的是发病率约为十万分之一的“着色性干皮病”，正对其制订相应的治疗方案。
日前，省医院皮研所专家救援队前往地震灾区宝兴县进行救援时发现了豆豆的异常情况，并将其接到省医院皮肤科治疗。豆豆的小脸和双手不仅黑，还有许多破溃后又结痂的疮疤，并且他的肢体动作也显得不太协调。
“摔了一跤之后，娃娃就变成了这样。”豆豆的爸爸说，儿子1岁多的时候不小心摔了一跤，说话、走路等统统不会了，当时医生说是因为颅脑严重受伤引起的。家人也没把这当回事，又重头教豆豆一系列动作。没过多久，豆豆脸上出现了一个个黑色的斑点，而且越长越密，小脸都变成芝麻饼了。到后来，豆豆的皮肤根本不敢晒太阳。
到医院后，省医院专家再次对豆豆进行会诊，并初步得出诊断结果着色性干皮病。“这是一种先天性的皮肤综合征，以前还从未遇到过类似病例。”省医院皮肤科主治医生陈明懿介绍称，此病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为十万分之一。豆豆的肢体不协调、智力受限等问题也与此病有关。
成都晚报记者 李诗敏 实习生 张译元 (图由医院提供)